Deze week vragen meerdere patiëntenorganisaties in binnen en buitenland om bewustwording over feochromocytomen en paragangliomen. Sorry wat .. ? Probeer dat maar eens snel uit te spreken. Lees hier meer over deze zeldzame ziekte.

Paragangliomen zijn zeldzame vaatrijke tumoren, die dicht tegen zenuwen en bloedvaten aanliggen en vragen om een specialistische en deskundige aanpak. Tijdens mijn promotieonderzoek heb ik een erfelijke vorm van paragangliomen onderzocht.

Zeldzaam

Zeldzaam betekent ook dat lang niet alle zorgverleners ooit te maken krijgen met een patiënt met een paraganglioom. “Mijn huisarts had daar nog nooit van gehoord” hoor ik vaak patiënten zeggen. Dat is niet gek, geen enkele dokter kan alles weten en of bijhouden, maar natuurlijk wel vervelend voor patiënten. Daarom zijn er in Nederland een aantal expertisecentra voor paragangliomen, daar zijn deze patiënten vaak heel blij mee.

Paraganglioom

Paragangliomen kunnen ontstaan in het hoofd- en halsgebied (glomustumor), in de borst- en buikholte en/of in de bijnier (feochromocytoom). Het zijn over het algemeen langzaam groeiende en goedaardige tumoren, dus het beloop van de ziekte is in de meeste gevallen gunstig. Toch kunnen er wel klachten ontstaan. Deze klachten verschillen van persoon tot persoon en zijn mede afhankelijk van de plek waar de tumor zit en of de tumor stresshormonen aanmaakt. De meest voorkomende klachten bij paragliomen in het hoofd- /halsgebied zijn een zwelling in de hals, heesheid, slikklachten, oorsuizen en slechthorendheid. Stresshormoon producerende paragangliomen in de borst- of buikholte kunnen leiden tot hoge bloeddruk, hoofdpijn, hartkloppingen, overmatig transpireren, bleek wegtrekken, trillingen, misselijkheid en braken (continue of aanvalsgewijs). Er is een klein risico op kwaadaardige ontwikkeling en uitzaaiingen.

Erfelijkheid

Bij ongeveer 30-40% van de personen met een paraganglioom wordt een erfelijke aanleg gevonden. Er zijn meerdere erfelijke eigenschappen (genen) bekend waarbij een verandering (mutatie) een verhoogd risico geeft op paragangliomen.

Hoe werkt dat?

Paragangliomen (en tumoren in het algemeen) ontstaat doordat cellen zich te vaak vermenigvuldigen. Dat wordt veroorzaakt door veranderingen in de DNA-code. Er zijn meerdere DNA-veranderingen nodig voordat een cel zich ongecontroleerd kan gaan delen. We spreken van een erfelijke aanleg voor tumoren als je zo'n DNA-verandering van een van je ouders erft. Bij je geboorte is een eerste verandering die tot verstoorde celgroei kan leiden dan al in al je cellen aanwezig. Dit zorgt voor een veel hogere kans op het krijgen van een tumor. Maar er zijn nog meer veranderingen in het DNA-code nodig voordat er uiteindelijk een paraganglioom kan ontstaan. Daarom ontwikkeld niet iedereen met de erfelijke aanleg voor paragangliomen daadwerkelijk een paraganglioom. De kans op een paraganglioom is afhankelijk van het specifieke gen (tussen de 10% en 80%).

Als een ouder de erfelijke aanleg heeft voor paragangliomen, hoe groot is dan de kans dat een kind deze variant erft?

A.      0 procent (nooit)

B.      25 procent (een kans van 1 op 4)

C.      50 procent (een kans van 1 op 2)

D.      100 procent (altijd)

Het goede antwoord is C, 50 procent (een kans van 1 op 2).

Je ouders hebben twee kopieën van een elk gen, waarvan ze er één doorgeven aan hun kind. Dat is willekeurig, dus je hebt 50 procent kans (een kans van 1 op 2) op een van de twee kopieën.

Ingewikkelde overerving

Bij de overerving van mutaties een aantal specifieke paraganglioom genen is er iets bijzonders aan de hand. Hierbij is sprake van imprinting. Dit houdt in dat alleen kinderen die zo’n mutatie van hun vader erven een verhoogd risico hebben op een paraganglioom. Kinderen die de deze mutatie van hun moeder erven, hebben géén verhoogd risico op paragangliomen. Als de mutatie een aantal keren via de vrouwelijke lijn wordt doorgegeven, kan de aandoening enige generaties overslaan, waardoor de erfelijkheid niet meteen wordt herkend. Bij overerving via een man kan dan de erfelijke aanleg weer tot uiting komen, met als gevolg een verhoogd risico op paragangliomen voor zijn kinderen.

Waar vind ik meer informatie?

Voor meer informatie over (erfelijke) paragangliomen kunt je terecht op de volgende websites:

Patiëntenvereniging ook voor lotgenotencontact

LUMC (expertise centrum)

Erfocentrum